Oficina de investigaciones de enfermedades raras en Estados Unidos: ORDR

Los National Institutes of Health, de los Estados Unidos, han establecido el NCATS, cuya misión es catalizar la generación de métodos y técnicas innovadoras que mejoren el desarrollo, las pruebas y la puesta en práctica del diagnóstico y terapeútica de una amplia gama de enfermedades humanas. Tiene un sitio web dedicado a las enfermedades raras: Office of Rare Disease Research (ORDR).

Su finalidad es dar respuesta a las preguntas que pueden formular sobre este tipo de patologías, los pacientes y sus familiares, profesionales de la salud, investigadores, educadores, estudiantes y cualquier persona interesada en el tema. También informa de las actividades que llevan a cabo, como conferencias.

Definen las enfermedades raras como aquélla condición que afecta a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos. Esto supone un total de entre 25 y 30 millones de enfermos de este tipo en aquel país. Se conocen hoy en día en torno a 6.800 enfermedades diferentes catalogadas como raras.

La ORDR se estableció en 1993 dentro de la estructura de los Institutos Nacionales de Salud. Coordina y apoya la investigación que se realiza en torno a este tipo de enfermedsdes, busca oportunidades y también difunde información al respecto.

El sitio web se organiza en varias ecciones: Información sobre enfermedades raras; Grupos de defensa del pacientes; Investigación y ensayos clínicos; Centro de información sobre genética y enfermedades raras; Conferencias científicas; Información genética y servicios; Recursos de investigación; Viajes y alojamiento de pacientes; Informes y publicaciones; Noticias sobre enfermedades raras; y finalmente, un apartado de Recursos en español.

En este último apartado podemos leer que el ORDR estableció el GARD, Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras. Éste fue estableció en el año 2002 por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y la ORDR. Dispone de especialistas en información y documentación con mucha experiencia que responden las solicitudes de información procedentes tanto de pacientes y familiares como de profesionales, así como de investigadores. Proporcionan fuentes fiables en inglés y español. En la página se recogen las preguntas y respuestas más frecuentes sobre una serie de temas: Cáncer gástrico difuso hereditario, Miohiperplasia hemifacial, Síndrome de Down, Síndrome X frágil o de Martin Bell, Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Noogan y Síndrome de McCune-Albright.

Ofrece finalmente una serie de enlaces que dirigen a recursos especializados sobre diversos temas relacionados, agrupados en: Información acerca de enfermedades específicas, Grupos y organizaciones de apoyo, Asistencia financiera, Investigaciones; y Análisis genéticos.

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2 comentarios en “Oficina de investigaciones de enfermedades raras en Estados Unidos: ORDR

  1. Ingrid

    Hola . Acudo a este sitio web no sabiendo si aun está activo. Lo hago porque tengo un familiar con una enfermedad de la piel raro y ningún médico sabe decir que es. Agradezco si me facilitarán algún teléfono para ponerme en contacto con ustedes.

  2. José L. Fresquet Febrer

    Hola,
    Este sitio web está elaborado por médicos especialistas en historia de la medicina españoles que no ven enfermos. Debe usted contactar de forma presencial con especialistas de su país con el fin de obtener un diagnóstico o información sobre a quién dirigirse. Caso de tratarse de alguna enfermedad rara en España ixte la Federación Española de Enfermedades Raras (http://www.enfermedades-raras.org/).
    Saludos

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